Panel genético para Hiperplasia Suprarrenal Congénita (CAH)
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 30 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Diseñado para pacientes con sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) .
La HSC es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por el funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que provoca una producción anormal de hormonas esteroides, como el cortisol o la aldosterona.
Incluye el análisis del gen CYP21A2, que codifica la enzima 21-hidroxilasa.
12 + MLPA: CYP21A2 + Sanger: CYP21A2
No
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 30 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Diseñado para pacientes con sospecha de hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) .
La HSC es un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por el funcionamiento inadecuado de las glándulas suprarrenales, lo que provoca una producción anormal de hormonas esteroides, como el cortisol o la aldosterona.
Incluye el análisis del gen CYP21A2, que codifica la enzima 21-hidroxilasa.
12 + MLPA: CYP21A2 + Sanger: CYP21A2
