Panel de expansiones de repetición para ataxia
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 30 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Expansión de repeticiones: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PP2R2B, TBP
Para trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por ataxia y paraplejía espástica.
Para pacientes que presentan desequilibrio en la marcha y descoordinación
13 GENES + Expansión de repeticiones
No
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 30 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Expansión de repeticiones: ATN1, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8OS, BEAN1, CACNA1A, FXN, NOP56, PP2R2B, TBP
Para trastornos neurológicos hereditarios caracterizados por ataxia y paraplejía espástica.
Para pacientes que presentan desequilibrio en la marcha y descoordinación
13 GENES + Expansión de repeticiones
