EXOMA CASO ÍNICE + 1 FAMILIAR
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 35 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
NO
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Estudio genético avanzado que analiza todos los genes relevantes para detectar la causa de enfermedades hereditarias.
Análisis del caso índice + familiar
Ofrece una evaluación completa del ADN para identificar variantes que puedan explicar síntomas complejos o de origen desconocido
Análisis de exoma completo (WES) que secuencia todas las regiones codificantes del genoma humano
NGS + CNV + mtDNA + UPD
No
Consentimiento informado / Formato de solicitud: especificar diagnóstico de sospecha, el motivo de consulta e información clínica relevante y/o Historia clínica adjunta .
Tiempo de entrega: 35 dias.
Horario para la toma de muestra: 7:00 A 11:00 hrs.
No haber tenido una transfusión de sangre 1 semana anterior a la toma
Estudio genético avanzado que analiza todos los genes relevantes para detectar la causa de enfermedades hereditarias.
Análisis del caso índice + familiar
Ofrece una evaluación completa del ADN para identificar variantes que puedan explicar síntomas complejos o de origen desconocido
Análisis de exoma completo (WES) que secuencia todas las regiones codificantes del genoma humano
NGS + CNV + mtDNA + UPD
